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MALATTIE CROMOSOMICHE

- Il test C02 (Cariotipo ad alta risoluzione) consiste nell’analisi del corredo cromosomico di un individuo e permette di evidenziare alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi. Il risultato del test fornisce la cosiddetta “mappa cromosomica”, in cui le 23 coppie di cromosomi sono ordinate in 7 gruppi, classificati dalla lettera A alla lettera G e, nell’ambito di ciascun gruppo, ogni coppia di cromosomi è, a sua volta, identificata da un numero. Questa classificazione è possibile grazie all’utilizzo di tecniche di bandeggio, che determinano un alternarsi di bande chiare e scure lungo i cromosomi, caratteristico e specifico per ciascun cromosoma. La risoluzione del bandeggio, cioè il numero di bande analizzabili, è maggiore di 550. L’analisi citogenetica ad alta risoluzione è da eseguire nei casi in cui il fenotipo è fortemente suggestivo di una patologia cromosomica e l’analisi citogenetica standard non ha rilevato alcuna alterazione. L’analisi ad alta risoluzione prevede che siano esaminati i singoli cromosomi di ciascuna coppia di omologhi di, almeno, tre cellule, oltre al conteggio del numero dei cromosomi su almeno 15 cellule.

- Il test C03 (Analisi prenatale rapida dei chr. 13,18,21,X,Y mediante QF-PCR) consente di evidenziare le anomalie numeriche dei cromosomi 13, 18, 21, X ed Y, che rappresentano le più frequenti alterazioni cromosomiche, con significato clinico, riscontrabili in diagnosi prenatale. Il risultato del test è disponibile entro 12 ore dall’arrivo del campione di villi coriali o di liquido amniotico.
In genere, l’orientamento attuale è quello di utilizzare il test come analisi preliminare nelle gravidanze con aumentato rischio di anomalie cromosomiche fetali. Infatti l’accuratezza raggiunta dal test consente, nel caso si riscontri un’anomalia cromosomica, di anticipare il referto della citogenetica e nel caso di un risultato normale, di attenuare in misura significativa l’ansia legata all’attesa del referto della citogenetica convenzionale (Brown et al. 2006).
Di seguito i principali indici statistici di riferimento (Cirigliano et al.;2004):
Sensibilità: 93,2% (percentuale di cariotipi anomali rilevati da QF-PCR rispetto alla citogenetica classica); in questo dato sono compresi anche riarrangiamenti senza implicazioni cliniche come le traslocazioni bilanciate. La sensibilità del test sale al 95,4%, se si tiene conto dei soli riarrangiamenti con significato clinico.
Specificità: 100% (percentuale di feti normali rilevati dalla QF-PCR)
Valore predittivo positivo: 100% (probabilità che un risultato positivo rilevato con QF-PCR sia confermato da analisi citogenetica classica)
Valore predittivo negativo: 99,7% (probabilità che un risultato negativo con QF-PCR sia confermato da analisi citogenetica classica).

Bibliografia
- Brown L, Abigania M, Warburton D, Brown S (2006) Validation of QF-PCR for prenatal aneuploidy screening in the United States. Prenat Diagn
- Cirigliano V, Voglino G, Canadas MP, Marongiu A, Ejarque M, Ordonez E, Plaja A, Massobrio M, Todros T, Fuster C, Campogrande M, Egozcue J, Adinolfi M (2004) Rapid prenatal diagnosis of common chromosome aneuploidies by QF-PCR. Assessment on 18,000 consecutive clinical samples. Mol Hum Reprod 10:839-846

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