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DETERMINAZIONE DEL SESSO

Analisi del gene SRY (MIM 480000)

Sono descritte 63 differenti mutazioni nel gene SRY (HGMD- http://www.hgmd.cf.ac.uk/). Il 93% circa di tali mutazioni causa disgenesia gonadica (MIM 306100) o inversione del sesso XY, il 4,5 % causa ermafroditismo e l’1,5% causa la determinazione parziale dei testicoli.

- il test GM12.01 (rilevazione del gene SRY tramite amplificazione) permette di verificare la presenza del gene SRY nei maschi XX o in pazienti con vero ermafroditismo (Abbas et al. 1993) e nelle femmine XY.La frequenza della sindrome del maschio XX nella popolazione generale è di 1:20000 mentre la frequenza delle femmine XY con disgenesia gonadica (sindrome di Swyer) è molto più rara (de la Chapelle 1981; Guellaen et al. 1984).L’80% dei casi di maschi XX è causato dalla presenza di DNA specifico del cromosoma Y comprendente il gene SRY (Petit et al. 1987)

- il test GM12.02 (ricerca di mutazione del gene SRY tramite sequenziamento) permette l’identificazione del 95% di tutti i diversi tipi di mutazione trovati in SRY. Il 10-15% dei pazienti XY con disgenesia gonadica pura ha mutazioni in SRY (JordanBK et al.; 2002)

Bibliografia

- Abbas N, McElreavey K, Leconiat M, Vilain E, Jaubert F, Berger R, Nihoul-Fekete C, Rappaport R, Fellous M (1993) Familial case of 46,XX male and 46,XX true hermaphrodite associated with a paternal-derived SRY-bearing X chromosome. C R Acad Sci III 316:375-383

- de la Chapelle A (1981) The etiology of maleness in XX men. Hum Genet 58:105-116

- Jordan BK, Jain M, Natarajan S, Frasier SD, Vilain E (2002) Familial mutation in the testis-determining gene SRY shared by an XY female and her normal father. J Clin Endocrinol Metab 87:3428-3432

- Guellaen G, Casanova M, Bishop C, Geldwerth D, Andre G, Fellous M, Weissenbach J (1984) Human XX males with Y single-copy DNA fragments. Nature 307:172-173

- Petit C, de la Chapelle A, Levilliers J, Castillo S, Noel B, Weissenbach J (1987) An abnormal terminal X-Y interchange accounts for most but not all cases of human XX maleness. Cell 49:595-602

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