DISPLASIE CORTICALI Analisi del gene EMX2 (MIM 600035) Mutazioni a carico del gene EMX2 (10q26.1) causano la schizencefalia, (MIM: 269160), una malformazione della corteccia cerebrale estremamente rara, presente fin dalla nascita e caratterizzata dalla presenza di un’apertura del manto corticale, che può variamente estendersi dalla superficie agli strati più profondi della corteccia. Le manifestazioni cliniche che l’accompagnano variano in base alla sede ed all’estensione della malformazione e comprendonoritardo mentale grave, ritardo psicomotorio ed epilessia. La schizencefalia può essere determinata sia da fattori ambientali, come un’infezione o l’esposizione a farmacio sostanze tossiche durante la gravidanza, sia da fattori genetici. Attualmente l’unico gene noto implicato nell’insorgenza della schizencefalia è il gene EMX2. Secondo quanto riportato dallo Human Gene Mutation Database (HGMD- http://www.hgmd.cf.ac.uk/) fino ad ora sono stati identificati 3 tipi diverse mutazioni del gene EMX2, tutte responsabili della schizencefalia. - il test GM11.01(ricerca di mutazioni del gene EMX2 mediante sequenziamento)consiste nell’amplificazione e nel sequenziamento diretto degli esoni e le corrispondenti giunzioni esone-introne. Il test permette l’identificazione di tutte le mutazioni puntiformi e le piccole mutazioni delle regioni analizzate - il test GM11.02(ricerca di una mutazione famigliare del gene EMX2 mediante sequenziamento) è indicato per confermare o escludere la presenza di una mutazione in un famigliare di un paziente affetto il cui difetto genetico sia conosciuto. Bibliografia - Brunelli S, Faiella A, Capra V, Nigro V, Simeone A, Cama A, Boncinelli EGermline mutations in the homeobox gene EMX2 in patients with severe schizencephaly. Nat Genet. 1996 Jan;12(1):94-6.
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