Il Laboratorio “Cante di Montevecchio”, inaugurato nel marzo 2006, è un struttura privata, accreditata dalla Regione Marche (D.G.R. N°166/SOP/04 del 04.08.2006) per l’erogazione di prestazioni specialistiche di biologia molecolare.
Le prestazioni erogate comprendono una serie di test genetici specifici per effettuare la diagnosi molecolare o confermare la diagnosi clinica di alcune malattie ereditarie.
La struttura è dotata delle specifiche professionalità e competenze scientifiche indispensabili per la gestione di pazienti affetti da malattie genetiche che sono, spesso, individualmente rare. Inoltre il Laboratorio è dotato delle più moderne attrezzature richieste per la natura altamente specialistica delle prestazioni erogate ed idonee a garantire efficienza e qualità del servizio.

L’obiettivo che si pone il Laboratorio “Cante di Montevecchio” è quello di fornire, per ciascuna patologia, la serie completa delle analisi genetiche disponibili ed aggiornate rispetto alle conoscenze scientifiche. Ciò rende possibile:
- un servizio completo per il medico specialista e per i pazienti, che esaurisce il maggior numero di possibilità diagnostiche per la conferma della diagnosi clinica in un unico centro; infatti, tutti i test genetici indicati nell’elenco delle prestazioni offerte, sono eseguiti in sede.
- l’acquisizione di sempre maggiori competenze da parte del personale nella diagnosi e nella gestione delle malattie genetiche “garantite solo dall’esperienza nella singola patologia” (Linee guida genetica medica-Conferenza Stato-Regioni 15/07/04).
Il Laboratorio “Cante di Montevecchio” ha inoltre aderito al servizio di informazioni al pubblico sulle malattie rare “ORPHANET” (http://www.orpha.net/) ed al progetto europeo “GENESKIN”, (http://geneskin.idi.it/), finalizzato a creare una rete europea che coinvolga i maggiori centri che si occupano di malattie genetiche della cute.
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Significato e Funzione |
La Direttiva del Presidente del Consiglio dei Ministri del 27/01/94, “Principi sull’erogazione dei servizi pubblici”, individua:
• i principi che devono regolare i rapporti tra gli Enti erogatori di servizi pubblici ed i Cittadini
• i relativi strumenti di attuazione: adozione di standard, semplificazione delle procedure, informazioni agli Utenti, rapporti con gli Utenti, dovere di valutazione della qualità dei servizi, reclami e rimborsi.
L’insieme di questi provvedimenti costituisce la “Carta dei Servizi”, che, in estrema sintesi, rappresenta un sistema di garanzia di qualità del servizio, attuato con la partecipazione e il controllo dei Cittadini.
La Carta dei Servizi Sanitari (DPCM del 19 maggio 1995 ;G.U. del 31 maggio 1995, supplemento n.65) è il patto tra le strutture del Sistema Sanitario Nazionale e i cittadini, secondo i seguenti principi informatori:
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• imparzialità nell'erogazione delle prestazioni e uguaglianza del diritto all'accesso ai servizi;
• piena informazione dei cittadini utenti sui servizi offerti e le modalità di erogazione degli stessi;
• definizione di standard e assunzione di impegni da parte dell'Amministrazione locale rispetto alla promozione della qualità del servizio e alla determinazione di modalità di valutazione costante della qualità stessa;
• organizzazione di modalità strutturate per la tutela dei diritti dei cittadini;
• ascolto delle opinioni e dei giudizi, sulla qualità del servizio, espressi dai cittadini direttamente o tramite le Associazioni che li rappresentano attraverso modalità e strumenti di partecipazione e coinvolgimento |
Diritti e doveri dell’utente |
I diritti,
L’utente ha diritto di:
• ottenere dalla struttura sanitaria le informazioni relative alle prestazioni erogate, alle modalità di accesso ed alle relative competenze.
• essere informato su possibili analisi alternative, anche se eseguibili in altre strutture
• ricevere informazioni complete e comprensibili relative alle analisi cui verrà sottoposto
• esprimere il proprio consenso all’esecuzione delle analisi.
• Ove il sanitario raggiunga il motivato convincimento dell’inopportunità di un informazione diretta, la stessa sarà fornita, salvo espresso diniego dell’utente, ai familiari o a coloro che ne esercitano la potestà tutoriale.
• di ricevere il miglior servizio possibile con l’utilizzo delle più avanzate tecnologie e conoscenze scientifiche.
• di avere la garanzia di massima riservatezza dei dati personali e di quelli relativi alle analisi effettuate.
• di esprimere la proprio opinione sulla qualità del servizio e delle prestazioni erogate e ricevere risposta chiara ed esauriente ad eventuali reclami.
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I doveri,
L’adempimento di alcuni doveri è la base per usufruire pienamente dei propri diritti e rappresenta una forma di rispetto verso la comunità sociale ed i servizi sanitari di cui si avvale ogni cittadino. Pertanto la Direzione sanitaria richiede la cortese collaborazione dell’utenza al rispetto dei seguenti doveri:
• Collaborare con il personale sanitario, instaurando un rapporto di fiducia e di rispetto, indispensabile per l’impostazione di un programma analitico adeguato.
• rispettare gli ambienti e gli arredi che si trovano all’interno della struttura sanitaria, ritenendo gli stessi patrimonio di tutti e quindi anche proprio.
• evitare qualsiasi comportamento che possa creare disagio e disturbo per gli altri utenti
• rispettare l’organizzazione e gli orari di accesso previsti
• rispettare il divieto di fumare
• spostarsi all’interno della struttura sanitaria, utilizzando i percorsi riservati.
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Presentazione |
Il Laboratorio Cante di Montevecchio
è un struttura specializzata di biologia molecolare
e genetica medica in cui si effettuano indagini diagnostiche
ad elevato livello tecnologico e professionale. Le attività
svolte presso il nostro Centro sono rivolte alle famiglie
nel cui contesto è presente un soggetto affetto
o a rischio di sviluppare una patologia genetica, allo
scopo di:
- Confermare la diagnosi clinica di malattia
- Ottenere informazioni sugli sviluppi scientifici riguardanti la patologia.
L’organico è costituito da personale laureato e personale tecnico con le specifiche competenze nell’ambito della citogenetica e della genetica molecolare.
Il Direttore Sanitario è la Dott.ssa Luigia Varriale, Biologa Specializzata in Biochimica e chimica clinica ed in Genetica Medica. |
Prestazioni Sanitarie |
Le prestazioni sanitarie offerte dal Laboratorio Cante di Montevecchio comprendono una serie di esami (test genetici) che analizzano il genoma umano per l’identificazione di eventuali anomalie cromosomiche e mutazioni di specifici geni. L’elevato numero di malattie ereditarie per le quali esiste un test genetico con valore diagnostico implica che ciascun laboratorio di genetica medica possa impegnarsi nella diagnosi di un numero limitato di patologie genetiche. Ciò assicura che le strutture di genetica medica acquisiscano competenze specifiche relative ad un gruppo di malattie genetiche, garantendo efficienza e qualità del servizio erogato.
Le prestazioni erogate, tutte eseguite in sede e senza subappalto presso altri laboratori, sono elencate nel Tariffario.
Per quanto riguarda i test genetici non indicati nella tariffario il Laboratorio, previa informazione dell’utente, può eseguire l’estrazione del DNA e inviare il campione estratto al laboratorio di genetica medica che effettua il test richiesto.
L’elenco dei laboratori specializzati di riferimento è quello relativo al Censimento 2004 effettuato dalla SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) e pubblicato sulla rivista ANALYSIS n.6/7 2006. E’ compito del laboratorio cui è inviato il campione di DNA recapitare il referto all’utente o al medico richiedente
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ORARI DI APERTURA
Dal lunedì al venerdì, dalle 9:00 alle 12:30 e dalle 15:30 alle 18:30
ACCETTAZIONE UTENTI
Orari di prelievo | I prelievi di sangue periferico si effettuano, previo appuntamento, nei giorni:
Lunedì, Mercoledì e Sabato al mattino
Martedì e Venerdì al
pomeriggio.
Per la prenotazione del prelievo contattare il numero 0721. 825723, negli orari di apertura al pubblico.
Non è necessario presentarsi a digiuno.
L’utente dovrà presentarsi in sede di prelievo munito della seguente modulistica:
- modulo richiesta esami specifico firmato e timbrato
dal medico specialista richiedente. (A1)
- modulo per il consenso informato, debitamente compilato e firmato. (A2)
- modulo “albero genealogico”. (A3)
Descrizione |
Download |
| modalità di accesso al laboratorio |

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Utility |
Download |
Acrobat Reader |
website |
| Open Office 2.0 |
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CONSEGNA REFERTO
Il referto sarà disponibile entro il termine indicato nel tariffario .
In sede di accettazione ad ogni utente è assegnato
un codice identificativo al fine di garantire l’anonimato
e la riservatezza sui dati personali e sui dati sensibili
acquisiti, ai sensi del D.L. N°196/03. La corrispondenza
tra utente e codice identificativo è comunicata
all’utente o al medico specialista richiedente,
mediante spedizione con servizio postale.
Il referto è compilato utilizzando tale codice identificativo.
La consegna dei referti avviene ordinariamente mediante spedizione con servizio postale.
I referti possono anche essere consegnati all’utente o a persone delegate dall’utente (scarica il modulo di delega), tutti i giorni dal lunedì al venerdì dalle ore 10:00 alle 13:00 e nei pomeriggi di martedì e giovedì dalle 17:00 alle 18:30.
Per il ritiro del referto in orari diversi da quelli indicati l’utente può contattare il numero 0721.825723.
Il risultato del test non può essere comunicato
né per telefono, né per fax, per garantire
la tutela dei dati e la massima privacy.
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Il Laboratorio è facilmente raggiungibile con mezzi privati e con mezzi pubblici.

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::
Percorso dal Casello A14
Usciti dal casello procedere per lo svincolo di sinistra
direzione Fano.
- Al termine della superstrada E78 arrivati alla rotatoria
procedere in Via Papiria.
- Girare a destra in Via IV Novembre
- Poggiare a sinistra, in Via Negusanti
- Sulla sinistra, prima del semaforo si trova l’ingresso
al Laboratorio.
Citofonare alla portineria.
Percorso dalla stazione ferroviaria
(a piedi)
Procedere dritto in Via XII Settembre
- Mantenersi a destra e procedere in Viale Gramsci
- Girare a destra in Via Negusanti
- Procedere dritto e superare l’incrocio con Via F. Palazzi
- Mantenersi sul lato destro.
A pochi metri si trova l’ingresso del Laboratorio. Citofonare alla portineria
SERVIZI PUBBLICI
• Linea 2: Fermata Ospedale
• Linea 3: Fermata Ospedale
• Linea 5: Fermata Ospedale
• Linea 7: Fermata Ospedale
- Immettersi in Via Bruno
- Girare a sinistra in Via Montegrappa
- Al bivio proseguire per Via F. Palazzi
- Girare a sinistra per Via M. Negusanti
A pochi metri, sul lato destro, si trova l’ingresso del Laboratorio.
Citofonare alla portineria
• Linea 6: Fermata Via Montegrappa
- Procedere verso il bivio tra Via F. Palazzi e in Via IV Novembre ed immettersi in Via F. Palazzi.
- Girare a sinistra in Via M. Negusanti
A pochi metri, sul lato destro, si trova l’ingresso del Laboratorio.
Citofonare alla portineria
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Il controllo di qualità nei laboratori analisi ha come scopo quello di garantire l’accuratezza e l’affidabilità del risultato analitico, assicurando che l’intero processo operativo, dall’esecuzione del prelievo alla refertazione sia eseguito in conformità alle normative vigenti e secondo la buona pratica di laboratorio.
Gli standard di qualità su cui si basa l’attività
del nostro Centro sono quelli descritti nelle linee
guida redatte dall’Istituto Superiore di Sanità
e dalla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)
e riguardano:
- la qualificazione del personale
- l’esecuzione di controlli di qualità interni
- l’esecuzione di controlli di qualità
esterni
- la valutazione dell’efficacia del servizio erogato.
• Qualificazione del personale
La preparazione e le competenze professionali dello staff di laboratorio del nostro Centro sono curate tramite la partecipazione annuale a corsi di aggiornamento e congressi organizzati dalle specifiche Società Scientifiche.
• Controllo interno di qualità
Il controllo interno di qualità
comprende l’insieme delle procedure adottate per
sorvegliare in modo continuo il lavoro svolto e garantire
giornalmente la qualità degli esami refertati.
Il nostro Centro ha redatto un Manuale delle procedure
diagnostiche, in cui vengono descritte le modalità
di accettazione dei campioni biologici, i protocolli
per l’esecuzione degli esami e le modalità
di refertazione.
Ciascun operatore del nostro staff si attiene a tale regolamentazione interna, organizzata in modo tale da poter risalire ad eventuali azioni non conformi ed adottare le idonee misure di correzione.
Il controllo di qualità interno delle tecniche utilizzate consiste nel verificare con cadenza bimestrale l’idoneo funzionamento della strumentazione in uso, secondo quanto descritto nel “Manuale delle Procedure” . |
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• Controllo esterno di qualità
Il controllo esterno di qualità è un sistema di valutazione della qualità di un laboratorio basato sul confronto con altri laboratori.
Il nostro Centro prevede la pianificazione di un controllo di qualità esterno a cadenza annuale, sia per il settore di biologia molecolare, sia per il settore di citogenetica. In particolare, per la biologia molecolare, il controllo di qualità esterno
è effettuato con la ditta AB Analitica in collaborazione con l’Università degli Studi di Firenze – Dipartimento di Biochimica e Chimica Clinica (Programma Leonardo). Invece, per quanto riguarda la citogenetica, il nostro Centro partecipa al controllo di qualità esterno promosso dall’Istituto Superiore di Sanità.
Inoltre il nostro Centro partecipa, quando disponibili,
ai programmi di Valutazione esterna della qualità,
promossi dalla Regione Marche o convalidati a livello
nazionale dall’Istituto Superiore di Sanità.
• Valutazione dell’utente
La valutazione dell’efficacia del servizio erogato si basa oltre che sugli standard di qualità sopra descritti, anche sulla collaborazione dell’utenza. A tale scopo l’Utente può compilare le apposite schede di valutazione per consentire una rilevazione periodica della qualità del servizio erogato o presentare reclami o suggerimenti, per promuovere il continuo miglioramento del servizio stesso.
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COD. ESAME |
ATTIVITA' DIAGNOSTICHE |
PRESTAZIONI RICHIESTE
(secondo il nomenclatore regionale Marche
14/12/2004; DGR 1552) |
TEMPI
DI
RISP.
(gg) |
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| |
PRESTAZIONI GENERICHE |
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GM01.01 |
ESTRAZIONE E CONSERVAZIONEDNA |
DNA ESTRAZIONE MEDIANTE COLONNINE DI SILICA +QUANTIFICAZIONE SPETTROFOTOMETRICA + CONSERVAZIONE A (9129244) |
7 |
GM01.02 |
ESTRAZIONE E SPEDIZIONE DNA |
|
10 |
COD. ESAME |
ATTIVITA' DIAGNOSTICHE |
PRESTAZIONI RICHIESTE
(secondo il nomenclatore regionale Marche 14/12/2004; DGR 1552) |
TEMPI
DI
RISP.
(gg) |
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| |
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DISPLASIE ECTODERMICHE |
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» Displasia ectodermica anidrotica X- linked(MIM 305100 )
» Analisi del gene ED1 (MIM 300451) |
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GM02.01 |
ED1- Ricerca di delezione del gene ED-1 tramite MLPA |
DNA ANALISI DI MICROSATELLITI DEL DNA INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE E RILEVAZIONE MEDIANTE ELETTROFORESI CAPILLARE (91.30.2):3 |
45 |
GM02.02 |
ED1- Ricerca di mutazioni del gene ED1 mediante sequenziamento |
DNA ANALISI PER SEQUENZIAMENTO INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE, RILEVAZIONE E SEQUENZIAMENTO (9129214):8 |
90 |
GM02.03 |
ED1- Analisi microsatelliti locus Xq12-q13.1 |
DNA ANALISI DI MICROSATELLITI DEL DNA INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE E RILEVAZIONE MEDIANTE ELETTROFORESI CAPILLARE (91.30.2):3 |
45 |
GM02.04 |
ED1- Ricerca di mutazioni negliesoni 1-5-8-9 del gene ED-1 (75% delle mutazioni puntiformi conosciute) tramite sequenziamento |
DNA ANALISI PER SEQUENZIAMENTO INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE, RILEVAZIONE E SEQUENZIAMENTO (9129214):4 |
60 |
GM02.05 |
ED1- Ricerca di mutazioni negli esoni3-4-6-7 del gene ED1 (25% delle mutazioni puntiformi conosciute) tramite sequenziamento |
DNA ANALISI PER SEQUENZIAMENTO INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE, RILEVAZIONE E SEQUENZIAMENTO (9129214):4 |
60 |
GM02.06 |
ED1- Ricerca di una mutazione nota (famigliare) nel gene ED1 mediante sequenziamento |
DNA ANALISI PER SEQUENZIAMENTO INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE, RILEVAZIONE E SEQUENZIAMENTO (9129214):1 |
30 |
| |
» Displasia ectodermica anidrotica (MIM 129490; 224900)
» Analisi del gene EDAR (MIM 604095) |
|
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GM03.01 |
EDAR - Ricerca di mutazione del gene EDAR tramite sequenziamento |
DNA ANALISI PER SEQUENZIAMENTO INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE, RILEVAZIONE E SEQUENZIAMENTO (9129214):10 |
90 |
GM03.02 |
EDAR - Analisi microsatelliti regione 2q11-q13 |
DNA ANALISI DI MICROSATELLITI DEL DNA INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE E RILEVAZIONE MEDIANTE ELETTROFORESI CAPILLARE (91.30.2):2 |
30 |
GM03.03 |
EDAR- Ricerca di una mutazione nota (famigliare) nel gene EDAR mediante sequenziamento |
DNA ANALISI PER SEQUENZIAMENTO INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE, RILEVAZIONE E SEQUENZIAMENTO (9129214):1 |
30 |
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» Displasia ectodermica anidrotica (MIM 224900)
» Analisi del gene EDARADD (MIM 606603) |
|
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GM04.01 |
EDARADD- Ricerca di mutazione del gene EDARADD tramite sequenziamento |
DNA ANALISI PER SEQUENZIAMENTO INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE, RILEVAZIONE E SEQUENZIAMENTO (9129214):8 |
90 |
GM04.02 |
EDARADD- Ricerca di una mutazione nota (famigliare) nel gene EDARRAD mediante sequenziamento |
DNA ANALISI PER SEQUENZIAMENTO INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE, RILEVAZIONE E SEQUENZIAMENTO (9129214):1 |
30 |
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DISORDINI DELL'ACCRESCIMENTO STATURALE |
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| |
» Acondroplasia (MIM 100800)
» Analisi del gene FGFR3 (MIM 134934) |
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GM05.01 |
FGFR3- ricerca delle mutazioni c.1138G>A ec.1138G>C mediante sequenziamento |
DNA ANALISI PER SEQUENZIAMENTO INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE, RILEVAZIONE E SEQUENZIAMENTO (9129214):1 |
30 |
|
» Ipocondroplasia (MIM 146000)
» Analisi del gene FGFR3 (MIM 134934) |
|
|
GM05.02 |
FGFR3- ricerca delle mutazioni Ile538Val, Asn540Thr, Asn540Lys, Asn540Ser mediante sequenziamento |
DNA ANALISI PER SEQUENZIAMENTO INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE, RILEVAZIONE E SEQUENZIAMENTO (9129214):1 |
30 |
|
» Discondrosteosi di Leri Weill (MIM 127300)
» Analisi del gene SHOX (MIM 312865) |
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GM06.01 |
SHOX- Ricerca di delezione del gene SHOX, dell'enhancer e della regione PAR1 mediante MLPA |
DNA ANALISI DI MICROSATELLITI DEL DNA INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE E RILEVAZIONE MEDIANTE ELETTROFORESI CAPILLARE (91.30.2):3 |
45 |
GM06.02 |
SHOX- Ricerca di mutazione nel gene SHOX mediante sequenziamento |
DNA ANALISI PER SEQUENZIAMENTO INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE, RILEVAZIONE E SEQUENZIAMENTO (9129214):4 |
90 |
GM06.03 |
SHOX- Ricerca di mutazione nel gene SHOX mediante sequenziamento Esoni 3-4-5(70% delle mutazioni puntiformi conosciute) |
DNA ANALISI PER SEQUENZIAMENTO INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE, RILEVAZIONE E SEQUENZIAMENTO (9129214):2 |
60 |
GM06.04 |
SHOX- Ricerca di mutazione nel gene SHOX mediante sequenziamento Esoni 2-6a(30% delle mutazioni puntiformi conosciute) |
DNA ANALISI PER SEQUENZIAMENTO INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE, RILEVAZIONE E SEQUENZIAMENTO (9129214):2 |
60 |
GM06.05 |
SHOX- Ricerca di una mutazione nota (famigliare) nel gene SHOX mediante sequenziamento |
DNA ANALISI PER SEQUENZIAMENTO INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE, RILEVAZIONE E SEQUENZIAMENTO (9129214):1 |
30 |
GM06.06 |
SHOX- Ricerca di delezione regione SHOX mediante analisi dell'aplotipo |
DNA ANALISI DI MICROSATELLITI DEL DNA INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE E RILEVAZIONE MEDIANTE ELETTROFORESI CAPILLARE (91.30.2):3 |
45 |
| |
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| |
DISORDINI DELLO SVILUPPO NEUROSENSORIALE |
|
|
| |
» Sordità neurosensoriale (MIM 220290)
» Analisi del gene GJB2 (MIM 121011) |
|
GM07.01 |
GJB2- Ricerca di mutazioni del gene GJB2 mediante sequenziamento |
DNA ANALISI PER GENE CONNESSINA INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE, RILEVAZIONE E SEQUENZIAMENTO(9129234):1 |
30 |
GM07.02 |
GJB2- Ricerca di una mutazione nota (famigliare) nel gene GJB2 mediante sequenziamento |
DNA ANALISI PER SEQUENZIAMENTO INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE, RILEVAZIONE E SEQUENZIAMENTO (9129214):1 |
30 |
| |
|
|
|
| |
DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO |
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| |
» Sindrome di Rett (MIM 312750)
» Analisi del gene MECP2 (MIM 300005) |
|
GM08.01 |
MECP2- Ricerca di mutazioni del gene MECP2 mediante sequenziamento |
DNA ANALISI PER SEQUENZIAMENTO INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE, RILEVAZIONE E SEQUENZIAMENTO (9129214):4 |
60 |
GM08.02 |
MECP2- Ricerca di una mutazione nota (famigliare) nel gene MECP2 mediante sequenziamento |
DNA ANALISI PER SEQUENZIAMENTO INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE, RILEVAZIONE E SEQUENZIAMENTO (9129214):1 |
30 |
GM08.03 |
MECP2- Ricerca di delezioni del gene MECP2 tramite MLPA |
DNA ANALISI DI MICROSATELLITI DEL DNA INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE E RILEVAZIONE MEDIANTE ELETTROFORESI CAPILLARE (91.30.2):3 |
45 |
| |
» Autismo; MIM 300425
» Analisi del gene NLGN3 (MIM 300336) |
|
|
GM09.01 |
NLGN3-Ricerca di mutazioni del gene NLGN3 mediante sequenziamento |
DNA ANALISI PER SEQUENZIAMENTO INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE, RILEVAZIONE E SEQUENZIAMENTO (9129214):8 |
90 |
GM09.02 |
NLGN3-Ricerca di una mutazione nota (famigliare) del gene NLGN3 mediante sequenziamento |
DNA ANALISI PER SEQUENZIAMENTO INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE, RILEVAZIONE E SEQUENZIAMENTO (9129214):1 |
30 |
|
» Autismo (MIM 300495)
» Analisi del gene NLGN4 (MIM 300427) |
|
|
GM10.01 |
NLGN4- Ricerca di mutazioni del gene NLGN4 mediante sequenziamento |
DNA ANALISI PER SEQUENZIAMENTO INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE, RILEVAZIONE E SEQUENZIAMENTO (9129214):8 |
90 |
GM10.02 |
NLGN4- Ricerca di una mutazione nota (famigliare) del gene NLGN4 mediante sequenziamento |
DNA ANALISI PER SEQUENZIAMENTO INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE, RILEVAZIONE E SEQUENZIAMENTO (9129214):1 |
30 |
| |
MALATTIE RARE |
|
|
| |
DISPLASIE CORTICALI |
|
|
| |
» Schizencefalia; MIM 269160
» Analisi del gene EMX2 (MIM 600035) |
|
GM11.01 |
EMX2- Ricerca di mutazioni del gene EMX2 mediante sequenziamento |
DNA ANALISI PER SEQUENZIAMENTO INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE, RILEVAZIONE E SEQUENZIAMENTO (9129214):4 |
60 |
GM11.02 |
EMX2- Ricerca di una mutazione nota (famigliare) nel gene EMX2 mediante sequenziamento |
DNA ANALISI PER SEQUENZIAMENTO INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE, RILEVAZIONE E SEQUENZIAMENTO (9129214):1 |
30 |
| |
|
|
|
| |
DETERMINAZIONE DEL SESSO |
|
|
| |
» Sindrome del maschio XX; MIM 278850
» Analisi del gene SRY (MIM 480000) |
|
GM12.01 |
SRY- Rilevazione del gene SRY tramite amplificazione |
|
10 |
| |
» Disgenesia gonadica tipo XX; MIM 306100
» Analisi del gene SRY (MIM 480000)
|
|
|
GM12.02 |
SRY- Ricerca di mutazione del gene SRY tramite sequenziamento |
DNA ANALISI PER SEQUENZIAMENTO INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE, RILEVAZIONE E SEQUENZIAMENTO (9129214):2 |
30 |
COD. ESAME |
ATTIVITA' DIAGNOSTICHE |
PRESTAZIONI RICHIESTE
(secondo il nomenclatore regionale
Marche 14/12/2004; DGR 1552) |
TEMPI
DI
RISP.
(gg) |
|
| |
MALATTIE CROMOSOMICHE |
|
|
| |
|
|
C01 |
Cariotipo Standardpostnatale |
COLTURA DI LINFOCITI PERIFERICI CON PHA O ALTRI (91,34,5): 1+ CARIOTIPO DA METAFASI LINFOCITARIE (91,31,2):1 |
21 |
C02 |
Cariotipo ad alta risoluzione |
COLTURA DI LINFOCITI PERIFERICI CON PHA O ALTRI (91,34,5): 1+ CARIOTIPO ALTA RISOLUZIONE(91,30,4):1 |
30 |
C03 |
Aneuploidie dei chr. 13,18,21,X,Y mediante QF-PCR |
DNA ANALISI DI MICROSATELLITI DEL DNA INCLUSA ESTRAZIONE,AMPLIFICAZIONE E RILEVAZIONE MEDIANTE ELETTROFORESI CAPILLARE (91.30.2) |
1 |

Laboratorio di Biologia Molecolare e Genetica Medica "Cante di Montevecchio"
Via M. Negusanti sn
61032 Fano (PU)
Tel. 0721,825723
Fax. 0721,839371
Email: segreteria@genetica-cante.it
Email: luigia.varriale@genetica-cante.it
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